Kliinilise geneetika keskuse juhataja Katrin Õunap sõidab oktoobris Ameerika Ühendriikidesse, et tuua vastuseid Eesti peredele, kes on hädas seni tundmatute haigustega.

Teadustöö tegemine USA-s on osa TÜ kliinikumi, Eesti geenivaramu ning Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi ja Harvardi Ülikooli Broadi instituudi mendeleeruva genoomika keskuse (CMG) koostööprojektist, mis algas juba 2016. aasta aprillis.

Õunap hakkab seni ebaselge haiguspõhjusega Eesti patsientide andmete põhjal CMG-s välja selgitama, millised geneetilised haigused patsientidel on ja mis võiksid olla nende tekkepõhjused.

«Selliste keskuste eesmärk ongi uute geneetiliste haiguste avastamine. Praegu suudetakse kliinilises meditsiinis ja kliinilises geneetikas lahendada ehk 25% nendest juhtudest. Eestis me rutiinselt RNA sekveneerimist ega metaboloomi ei tee, kuid nende abil saab märksa edukamalt haigusjuhte diagnoosida,» rääkis Õunap.

Just neid ülegenoomseid analüüsimeetodeid CMG-s kasutataksegi. Kui Eestist saadud andmete kontroll ja täisgenoomi järjestamise analüüs tulemusi ei anna, määratakse RNA-s olevate nukleotiidide ja aminohapete järjestus kindlaks koeproovide põhjal. Selline meetod annab tunduvalt rohkem teavet.

Metaboloomi tegemise etapis võetakse tavaliselt vereseerumit ja uuritakse selles kõiki molekule, metaboliite, et leida kandidaatgeen, mille muutusi otsida.

Teadustöösse on kaasatud umbes 150 Eesti perekonda, kelle liikmetel on haigus, mille põhjust ei ole veel leitud. Patsientide proove on Tartus juba põhjalikult uuritud, kahe aasta jooksul on paljud proovid ka USA-sse saadetud ja osa peresid on tänu uutele analüüsidele abi saanud.

«Kui leiame haiguse põhjuse, saab pere vastuse küsimusele, mis ja miks nende lähedasega toimub. Inimestele teeb selguse saamine alati rõõmu ja toob hingerahu. Teatud puhkudel aitab see teadmine pakkuda ravivõimalusi, anda teavet kordusriskide kohta või võtta ennetusmeetmeid, et samas peres rohkem haigeid lapsi ei sünniks,» seletas Õunap.

Kõik haruldased haigused, mis projekti jooksul on kindlaks tehtud, on seotud eri geenidega. See tähendab, et kõigi erinevate juhtumitega tegelemine võtab rohkem aega kui sarnastega. Õunap sõidabki USA-sse seepärast, et seal on võimalik teadustööle paremini keskenduda.

Katrin Õunap teeb USA-s teadustööd Balti-Ameerika Vabaduse Fondi stipendiumi toel.